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关于罕见病，ChatGPT不靠谱和靠谱的回答都在这儿啦~

撰文丨柚子、皓宇上线仅2个多月，用户突破2亿，人工智能工具ChatGPT最近火爆全球，美国大学生用其写论文，TA还顺利通过谷歌软件工程师入职考试，大家纷纷开始提问ChatGPT，看看它是不是真的“上知天文下知地理”。那么，ChatGPT对罕见病领域了解多少？“医学界罕见病频道”刚刚向其提出了一系列罕见病相关问题。果不其然，对这些普通人也少有知晓的罕见病知识，ChatGPT在“自信满满”中屡屡翻车，不过，涉及到如何看待罕见病群体的种种需求时，TA竟带给了小编一份出乎意料的感动~

首先是不靠谱的

▌对于罕见病的定义，ChatGPT给出的回答有些错乱……          白骆驼罕见病定义确实有点为难ChatGPT啦，因为我们人类至今也没有统一标准呢：欧盟的《孤儿药法规》将罕见病定义为每年影响不到5/万人的疾病[1]；《美国孤儿药法》规定罕见病是在全国影响不到20万人的疾病[1]；在我国，尚无官方罕见病定义，但出台了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病；2019年，一项研究估测，全球罕见病人数约为3亿人[2]，成为次年国际罕见病日的口号“We are the 300 million！”但该数据尚未得到权威卫生机构的普遍认可。▌国际罕见病日的日期，你认为它答对了吗？白骆驼表现不错，非常……接近正确答案！国际罕见病日不是2月28日，而是每年2月的最后一天，它诞生于2008年，由欧洲罕见病组织发起。▌关于《第一批罕见病目录》收录的疾病数量，ChatGPT给出了错误的数字，不过在经过指正后，ChatGPT的回答开始正经了。白骆驼2018年，国家五部委发布《第一批罕见病目录》，涵盖了121种罕见病，为各部门制定罕见病相关政策提供了重要依据。在去年年底，国家卫健委发布了一份针对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复中提到，国家卫健委将按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。

前方高能！

在药物研发、保障与如何对待这一群体等问题上，罕见病人士面对着纷纷扰扰的声音。例如，2021年末，医保谈判中的金句“每一个小群体都不应被放弃”走红网络，一款高价药物成功在降价后进入医保，但依然有人质疑，是否有必要将医保资金用于这一群体等。我们把罕见病领域时常引发争论的话题抛给ChatGPT，而它的表现，没有让我们失望。白骆驼高价罕见药是否该进入、该如何进入医保报销范围，一直是热议的话题。虽然高价药有机会进医保，但我国医保对于纳入其中的药物价格还是有严格的限制，且由于罕见病人数本身非常少，并不会加重医保基金的负担。保障罕见病用药，不能仅靠医保谈判，还需要多方力量介入，探索罕见病多方支付模式，如地方特色医保、专项基金、保险、公益援助等。白骆驼罕见病群体的用药常常被成为“孤儿药”，因为前期研发成本高、后期患者人数少，孤儿药的价格也常常较高，这有一定的合理性。而近年来我国的医保谈判，也在督促企业对药品在中国有更合适的定价，以患者用药为最终目标，结合多层次保障手段，推进药物可及。就在不久前，国家医保局公布了国家医保药品目录调整情况和新版目录，本次有7个罕见病用药新增进入医保目录，目前我国医保目录包含52种罕见病用药，覆盖27种罕见病。白骆驼生育权是属于每一个公民的权利。较于健康夫妇的家庭，罕见病家庭生育的过程往往更加谨慎和艰辛。若罕见病夫妇计划生育，建议在生育前进行准确的基因检测和正规的遗传咨询、生育指导，或考虑胚胎植入前遗传学诊断技术，生育更健康的下一代。但无论如何，每一对夫妻都可以决定是否选择生育。最后是彩蛋时间，ChatGPT在回答罕见病药物定价的问题时，再次意想不到地，刚好“答中”传闻的医保谈判红线（50万不谈，30万不进）这一不成文规定。ChatGPT对“中国医生收入状况”的回答如何？想要看更多罕见病有趣知识？点击文末阅读原文或长按识别下方二维码，无需下载即可在线查看~长按识别二维码或点击阅读原文参考文献：[1]Chung CCY; Hong Kong Genome Project; Chu ATW, Chung BHY. Rare disease emerging as a global public health priority. Front Public Health. 2022 Oct 18;10:1028545. [2]Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.本文首发：医学界罕见病频道责任编辑：CiCi* “医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。投稿邮箱：hanjianbing@yxj.org.cn↓↓↓ 点击「阅读原文」学习更多临床技能